海绵状脑白质营养不良(Canavan disease,CD)又称Canavan病,目前已知的遗传性脑白质病变中,伴有巨脑的有亚历山大病(Alexander disease,AD)、海绵状脑白质营养不良(Canavan disease,CD)和巨脑性白质脑病伴皮质下囊肿。CD 于 1931 年由Canavan 首次报道,但当时并未认为是一种独立疾病,之后Van Bogaert 和Bortrand于1949年作为一种独立疾病进行了报道。CD是常染色体隐性遗传病,因天门冬氨酸酰化酶缺乏所致,国内有关报道甚少 。 临床表现及分型:本病分为新生儿型(也称为先天型)、婴儿型及少年型。新生儿型:少见,出生不久即发现肌张力低,吸吮和吞咽困难,多于数周内死亡。婴儿型:最常见,好发于犹太婴儿,常于出生后 6 个月出现发育迟缓、巨脑、肌张力低下,常有视神经萎缩、失明,以后肌张力增高,转为痉挛瘫,常伴智力低下、语言落后,病情进行性加重,多于幼年死亡。少年型:一般 5 岁后起病,表现为进行性智力、运动障碍,视力可能减退,可伴抽搐,有些患儿无明显智力障碍及巨脑。 主要特征: (1) 进行性运动、智力减退; (2) 巨头征; (3) 视神经萎缩; (4) 癫痫发作; (5)头颅CT和MRI 可见广泛脑白质脱髓鞘改变,中央区白质及皮层下白质均受累,MRS 示NAA 波峰增高; (6) 血、尿生化检查示NAA 增高; (7) 皮肤成纤维细胞培养检测天冬氨酸酰基转移酶活性明显降低。 鉴别诊断:Canavan 病应与以下疾病鉴别: (1) 亚历山大病(Alexander病);(2) Tay2Sachs 病;(3) 异染性脑白质营养不良。 遗传:常染色体隐性遗传。天冬氨酸酰基转移酶(ASPA)基因突变是Canavan病的主要致病原因,ASPA基因(GenBank NM_000049. 2)位于17p13,包含6个外显子,编码313个氨基酸的ASPA蛋白, 目前认为ASPA基因突变可使ASPA活性下降或失活,NAA水解为乙酸和天冬氨酸障碍,进而具有神经毒性物质NAA在脑内聚集,最终导致中枢神经系统功能障碍。 治疗和预后:尚缺乏特效治疗手段,只能对症处理,预后差。
1、有脑瘫家族史、家族遗传病史。2、高龄产妇:分娩时母亲年龄大于/等于35岁。3、低龄产妇:分娩时母亲年龄小于16岁。4、孕期中度、重度妊娠高血压综合症(舒张压大于/等于100mmH)。 5、孕期子痫。6、孕期感染:发热(孕3月内体温38度以上持续3天)、腹泻。7、本次妊娠有先兆流产、保胎治疗。 8、自然流产大于/等于3次。9、妊娠次数大于/等于4次。 10、孕妇孕期的疾病:高血压、肝炎、糖尿病、贫血、甲状腺肿大、心脏病、癫痫、自身免疫性疾病等。11、孕妇接触有害理化因素:腹部放射线、有毒化学物品、高压线、造纸厂、水污染。12、孕妇使用药物:对胎儿有毒性的药物(链霉素、卡那霉素、庆大霉素、红霉素、氯霉素、磺胺类抗生素、激素、抗过敏药、镇静安定药、解热镇痛药、维生素类药、抗滴虫药、麻醉剂)。13、孕妇智力低下、发育畸形。14、孕妇有既往围产期死胎死产史。15、早产:孕期小于37周。16、过期产:孕期大于42周。17、低出生体重:小于2500克。18、高出生体重:大于/等于4000克。19、生产过程中出现下列情况:胎盘早剥、胎位不正(脚先露、臀先露、枕横位)、胎膜羊水早破(胎膜破裂发生在临产前)。20、脐带绕颈、打结、细小。21、胎盘老化、钙化、梗塞。22、羊水过多、过少、Ⅱ/Ⅲ污染(Ⅱ度:羊水污染呈深绿色较稠,混浊;Ⅲ度:羊水呈黄绿色,黄棕色,粘稠)。23、窒息:出生时窒息时间大于/等于5分钟,或五分钟Apgar评分小于/等于5分。被诊断为缺氧缺血性脑病。24、病理性黄疸:被诊断为核黄疸,或黄疸出现时间小于24小时,或黄疸持续时间大于等于2周(母乳性黄疸除外)。25、新生儿期出现颅内出血。26、新生儿期出现感染发热和抽搐,或者发热持续2天以上。27、新生儿期出现持续低血糖:新生儿不进食时间大于/等于12小时。28、新生儿期出现青紫、呼吸差、吸吮差、反应差。29、多胎。30、大运动发育落后3个月者。只要满足其中任一一项高危因素则视为高危儿。
脑积水是脑脊液生成或循环吸收过程发生障碍而致脑脊液量过多,压力增高,扩大了正常脑脊液所占有的空间,从而继发颅压增高、脑室扩大的总称。 脑积水的诊断依据是什么? 一、病史: 1. 先天性脑积水出生时即有症状,如较常见的Dandy-Walk异常(第四脑室孔闭锁、第四脑室扩张、头颅过长或小脑末端形成的囊肿堵塞了颅后窝),有家族史。 2. 继发性脑积水可有脑炎和脑膜炎史,或生后有颅内出血史。 3. 多数病人有头大,智能落后,精神萎靡,嗜睡,发育落后和营养不良等表现。 二、体格检查: 1. 头围增大,囟门膨出,颅缝裂开,头颅外形变圆,叩诊有破壶音,颅骨变薄,甚至呈半透明状。额和颞部可见静脉怒张。颅骨透照试验阳性。 2. 两眼落日状,多数病人有眼球震颤。 3. 病人常有抽动,或有反复惊厥发作。另外可见颅神经麻痹,肢体瘫痪,肌张力高或共济失调等体征。 三、辅助检查: 1.头颅调线检查或CT检查示颅腔增大,颅骨变薄,颅缝分离和前囟增大。 2.侧腔室注射中性酚红1m1,2~12分钟内做腰椎穿刺,CSF可见酚红,提示系非阻塞性脑积压水。若20分钟CSF仍未见酚红出现,提示为阻塞性脑积水。 3.脑室造影,用过滤的氧气缓缓地注射于脑室内,然后做X线检查,可观察到脑室扩大及大脑皮层变薄。若大脑皮层厚度在2cm以上,并且脑积水能够被解除,提示病人智力可望恢复。同时脑室造影也可帮助确定阻塞部位,或发现颅内肿瘤。脑室气体或水溶性碘剂造影,能显示脑室系统形态和大小,以及大脑皮质厚度; 4.头颅二维超声检查可见脑中线波无移位,而脑室系统扩大; 5.CT或MRI扫描见脑室系统明显扩大,有时能查出脑积水原因。
一、什么叫高危儿高危儿是指胎儿期、分娩期、新生儿期对胎儿或新生儿的身心发育(特别是脑发育)有着不良因素影响的婴儿,高危儿除了患有如智力低下、精神发育异常、惊厥、脑性瘫痪、听力和视力障碍等中枢神经系统疾病后遗症外,还有部分患儿存在轻度的脑功能异常,生活中将会出现心理行为异常及学习困难等症状,而围生期脑损伤是导致儿童时期残疾的主要原因。如何防止脑损伤,改善预后,提高高危儿生活质量,是临床医生重点关注和急需解决的问题。二、高危儿早期干预的理论基础虽然新生儿重症监护技术和围产医学的迅速发展使得早产儿以及一些其他类型的高危儿的存活率有了明显的提高, 但是随之而来的是早产儿存活质量的问题。据国外的报道,大约10%~15%的极早出生儿发展为脑瘫,他们中的30%~60%有认知障碍。在体重<2.0 kg的新生儿中有2.6%~10.0%有生长发育方面的缺陷, 就脑瘫的患病率而言, 高危儿就比正常的新生儿高30倍。所以对高危儿进行行为、认知、智力方面的干预迫在眉睫。正常新生儿出生时脑重约370g,6个月时为700g(占成人脑重的50%),2岁时为成人的3/4,4岁时脑重为出生时的4倍,已与成人相近。由此看出2岁内是大脑发育最快的时期,而且在这个时期大脑具有较高的可塑性和代偿性。对于早产儿来讲,他们错过了在妊娠后3个月子宫内大脑呈指数增长的关键时期,而且在妊娠的24~40周是大脑最易受损的时期,所以出生后大脑发育不但不成熟,而且极易受宫外各种不良环境的影响,导致各种并发症的发生。在这个时期根据大脑发育的生理特点,如果及时有效地给予早产儿丰富有益的环境刺激以及身体机能方面的锻炼,那么早产儿的生长发育将会有明显的进步。而且早产儿由于过早离开母体,髓鞘发育和突触连接不完善,神经发育受阻,这时候的大脑具有较高的可塑性。这些都为早产儿的早期干预打下了生理基础。三、高危儿早期干预的环境特点高危儿早期干预的环境特点包括家庭环境和医院环境。由于高危儿出生后需特殊的护理和喂养,并且生命体征变化快,有生理缺陷的儿童更需家庭特别的重视,所以良好的家庭环境对高危儿来说是很必要的。特别是母婴关系对婴儿的影响尤其大, 主要包括母亲所承受的压力以及对婴儿的敏感性, 对养育方法的掌握还有其责任感, 另外母亲受教育的程度, 家庭收入情况都对高危儿的早期干预有不同层面的影响。有很多以家庭为基础的干预都相对的减轻了父母的压力, 增加了父母的养育知识以及对患儿的敏感性。这样不仅有利于干预活动的进行, 而且可以使患儿父母亲更容易接受现实并且积极的在家中进行干预活动。家庭环境的优劣决定了干预的效果。第二是医院环境,即高危儿早期干预门诊。随着医学技术的进步、发展, NICU设备的完善以及医护人员水平的提高, 医院对早产儿合并症的预防、诊断和治疗都上了一个新的台阶,明显提高了早产儿的存活率。我院高危儿脑瘫门诊对早产儿的随诊检查和早期干预更进一步推动了干预活动的进行。四、海南省妇幼保健院儿童康复中心对高危儿早期干预的实施早期干预是一种有组织、有目的、丰富的外界环境的教育活动, 用于发育偏离正常或可能偏离正常的婴幼儿,通过这种措施, 可望使这些儿童的智能有所提高, 或赶上正常儿童的发育。我中心早期干预的模式有以下3种:①在医院内对儿童进行干预;②在家中通过指导家长间接对儿童进行的干预;③医院和家庭相结合。其中比较常用的是第3种干预方法, 即建立高危早产儿监测记录档案, 定期去医院由专业康复治疗师及护理人员进行干预, 包括视、触、听的刺激,以及按摩和婴儿操训练,然后教授家长,家长在家中对婴儿进行上述训练,强调家庭成员对婴儿的作用。干预过程中发现,在以家庭为基础的早期干预中, 通过父母对小儿行为和发育的了解, 以及出院后在家中与小儿亲密的接触, 不但缓解了父母对孩子行为和发育的忧虑, 而且建立了良好的母婴关系。早期干预的方法有:①触觉、视听觉、婴儿抚触操等刺激;②手功能训练:引导抓取不同质地、大小、形状的玩具,锻炼上肢精细功能,刺激其手指感觉;③前庭功能训练:运用悬吊被单左右侧翻、摇床、举高等方式训练患儿前庭功能;④肌张力训练:由专业的康复治疗师,采用神经发育疗法Vojta 法和Bobath 法,1 次/d,40 min/ 次,5 次/ 周,随后休息2 d,1 个月为1个疗程,共5个疗程;⑤粗大运动训练:通过翻身、抬头、双手支撑等方式进行粗大运动训练;⑥综合康复训练:对异常姿势及肌张力改变行水疗、静脉营养给药等综合康复措施。早期干预在实施过程中不但需要医护人员作出努力,而且更需要家庭的支持与协助, 只有家庭成员及时发现高危儿的生理缺陷才可以在关键期内对高危儿进行干预,收到最佳的效果, 减轻社会的负担, 增加有缺陷儿童在社会生活中的自信心。海南省妇幼保健院儿童康复中心早期干预预约电话:0898-36681008
新生儿神经行为测定(NBNA)评分法:包括27项行为能力和20项神经反射中国新生儿20项行为神经评分法1、 NBNA检查要求:要求在光线半暗、安静的环境中进行,应先将欲测试的新生儿放在上述环境中30分钟后测试,在两次喂奶中间,睡眠状态开始。室温要求24-28℃。全部检查在10分钟内完成。检查工具:手电筒1个(1号电池两节)、长方形红色塑料盒1个,红球(直径6-8cm)1个,秒表1个,检查人员经过2周训练,每人至少检测过20个新生儿并经过鉴定合格方可达准确可靠的检测结果。2、 检查方法及评分标准(见表)。中国20项新生儿行为神经测定(NBNA)评分检查方法及评分标准,分5个部分:第一部分:新生儿的行为能力共6项(1-6项)检查对外界环境和外界刺激的适应能力。(1) 对光的习惯形成:在睡眠状态下,重复用手电筒照射新生儿的眼睛,最多12次,观察和记录反应开始,减弱甚至小时的照射次数。评分:0分为≥11次,1分微-10次,2分≤6次。(2) 对格格声的习惯形成:睡眠状态,距其25-28cm处。短暂而响亮地摇格格声盒。最多重复12次,观察评分同(1)。(3) 非生物性听定向反应(对格格声反应):安静觉醒状态下重复用柔和的格格声在新生儿视外(约10cm处)连续轻轻地给予刺激,观察其头和眼睛转向声源的能力。评分:0分为头和眼球不转向声源;1分为头和眼球转向格格声,但转动60°角;2分为转向格格声≥60°角。(4) 生物性视、听定向反应(对说话人的脸反应):在安静觉醒状态下,检查者和新生儿面对面,相距20cm,用柔和而高调的声音说话,从新生儿的中线位慢慢移向左右两侧,移动时连续发生,观察新生儿头和眼球追随检查者的脸和声音移动方向的能力。评分方法同(3)。(5) 非生物视定向能力(对红球的反应):检查者手持红球面对新生儿,相距20cm。观察评分同(3)。(6) 安慰:是指哭闹新生儿对外界安慰的反应。评分:0分为哭闹经安慰不能停止;1分为哭吵停止非常困难;2分为较容易停止哭闹。第二部分:被动肌张力共4项(7-11项)必须在觉醒状态下检查,受检新生儿应处在正中位,以免引出不对称的错误检查结果。(7) 围巾征:检查者一手托住新生儿的颈部和头部,使保持正中半卧位姿势,将新生儿手拉向对侧肩部,观察肘关节和中线的关系。评分:0分为上肢环绕颈部;1分为新生儿肘部略过中线;2分为肘部未达或接近中线。(8) 前臂回缩:只有新生儿上肢呈屈曲姿势时才进行,检查者用手拉直新生儿的双上肢然后松开使其弹回到原来的屈曲位。观察弹回的速度。评分:0分为无弹回;1分为弹回的速度慢(3秒以上)或弱;2分为双上肢弹回活跃,并能重复进行。(9) 下肢弹回:只有当髋关节呈屈曲位时才能检查,新生儿仰卧,检查者用双手牵拉新生儿双小腿使之尽量伸展,然后松开,观察弹回的速度。评分同(8)。(10) 腘窝角:新生儿平卧,骨盆不能抬起,屈曲呈胸膝位,固定膝关节在腹部两侧,然后举起小腿测量腘窝的角度。评分:0分为>110°;1分为110-90°;2分为≤90°。第三部分:主动肌张力共4项(11-14项)(11) 颈屈、伸肌的主动收缩(头竖立反应):检查者抓住新生儿的肩部,检查从仰卧到坐位姿势观察颈部曲伸肌收缩将头抬起,记录拖和躯干维持在一个轴线上几秒钟。然后往前垂下或后仰。评分:0分为无反应或异常;1分为有头竖立动作即可;2分为头和躯干保持平衡1-2秒钟以上。(12) 手握持:仰卧位,检查者的食指从尺侧插入其手掌,观察起抓握的情况。评分:0分为无抓握;1分为抓握力弱;2分非常容易抓握并能重复。(13) 牵拉反应:新生儿手应是干的。检查者的食指从尺侧伸进手内时,正常时会得到有力的抓握反射,这时检查者抬自己的双食指约30cm(时刻准备用大拇指在必要时去抓握住新生儿手)。一般新生儿屈曲自己的双上肢使其身体完全离开桌面。评分:0分为无反应;1分为提起部分身体;2分为提起全部身体。(14) 支持反应:检查者用手抓握住新生儿的前胸,拇指和其他手指分别在两腋下,支持新生儿呈直立姿势,观察新生儿下肢和躯干是否主动收缩以支撑身体的重量,并维持几秒钟。评分:0分为无反应;1分为不完全或短暂直立时头不能竖立;2分为能有力地支撑全部身体,头竖立。此项评分主要观察头和躯干是否直立,下肢可屈曲。也可伸直。第四部分:原始反射共三项(15-17项)(15) 自动踏步:上面的支持反应得到时,新生儿躯干在直立位置或稍微往前倾,当足接触到硬的平面即可引出迈步动作。放置反应:取其直立位,使新生的足背碰到桌子边缘,该足有迈上桌子的动作。自动踏步和放置反应意义相同,没有自动踏步,有放置反应同样得分。0分为无踏步也无放置;1分为踏一步或有放置反应;2分为踏2步或在同足有2次放置反应。或两足各有一次放置反应。(16) 拥抱反射:新生儿呈仰卧位,检查者将小儿双手上提,使小儿颈部离开桌面约2-3cm,但小儿头仍后垂在桌面上,突然放下小儿双手,恢复其仰卧位。由于颈部位置的位置的突然变动引出拥抱反射。表现为双上肢向两侧伸展,双手开,然后屈曲上肢似拥抱状回收上肢至胸前。可伴有哭叫,评分定结果主要根据上肢的反应。评分:0分为无反应;1分为拥抱反射不完全,上臂仅伸展,无屈曲回收;2分为拥抱反射完全,上臂伸展后屈曲回收到胸前。(17) 吸吮反射:将乳头或手指放在新生儿两唇间或口内,则引起吸吮动作。注意吸吮里、节律、与吞咽是否同步。评分为:0分为无吸吮动作;1分为吸吮力弱;2分为吸吮力好和吞咽同步。第五部分:一般反应共3项(18-20)。包括:(18) 觉醒度:在检查过程中能否觉醒和觉醒程度。评分:0分为昏迷;1分为嗜睡;2分为觉醒好。(19) 哭声:在检查过程中哭声情况。评分:0分为不会哭;1分为哭声微弱,过多或高调;2分为哭声正常。(20) 活动度:在检查过程中观察新顺呢感儿活动情况。评分:0分为活动缺少或过度,1分为活动减少或增多;2分为活动正常。本检查只适用于足月新生儿。早产儿孕周纠正至40周时评估20项NBNA总分40分于生后2-3天,12-14天,26-28天3次测定,以一周内新生儿获37分以上为正常,37分以下尤在2周内≤37分者需长期随访。
难治性癫痫可以试试生酮饮食 ☆ 什么叫生酮饮食? 生酮饮食(ketogenic diet)一种高脂肪、低碳水化合物、适量蛋白质饮食,脂肪在体内分解代谢,产生酮体,控制癫痫发作,称为KD疗法。该疗法起源于圣经,1920年起应用于临床,至今已经有90余年历史。 ☆ 生酮饮食主要内容是什么?有效率如何? 多项研究提示KD治疗有较好疗效:半数发作减少>50%;30%的患儿癫痫发作可以减少90%以上,并且其中有20%的患儿癫痫发作可以得到完全控制,且79%的病例停止KD治疗后疗效保持;发作减少后,许多患儿的认知功能得到了改善和提高。 ☆ 生酮饮食适合什么样的难治性癫痫患者? 一般使用2、3种抗惊厥药物失败后的癫痫患儿,可以考虑采用KD,不管年龄、性别如何,尤其是对那些症状性全面性癫痫发作的患儿。对于2种特征性的脑代谓十疾病如葡萄糖载体蛋白l(GLUT-1)缺陷症和丙酮酸脱氢酶缺陷症(PDHD),KD是首选的治疗方法。某些癫痫性脑病或特殊病因如Dravet综合征、婴儿痉挛、肌阵挛-失张力性癫痫和结节性硬化症,KD应该更早地让患者考虑。 ☆ 生酮饮食和改良版阿特金斯饮食有什么区别? 改良的阿特金斯饮食是近年才发展起来的,与生酮饮食类似的一种脂肪比例较低的饮食疗法。它与生酮饮食的疗效类似,但更易耐受,是一种更易实施的癫痫新疗法。 ☆ 生酮饮食需要住院吗? 一般要求在启动期住院观察1~2周,对更少限制的改良Atkins饮食和LGIT则可考虑在门诊开展。启动饮食的比例为2:1~4:1,从普通饮食到KD的过渡期为1~2周。饮食的比例可以根据病情需要调整。 ☆ 生酮饮食的制作过程有哪些讲究? 生酮饮食启动前需要讨论患者的期望,包括对发作减少、药物治疗和认知功能等的期望;辨别采用KD实施中患者可能出现的心理障碍:如担心实施困难,担心不良反应等;了解所用抗癫痫药物(AEDs)和其他常用药物的含糖量;推荐家长学习KD的相关知识。评估患儿身高、体质量的基线数据,以及理想的身高、体质量。饮食史:3 d的食物记录,偏好,不良饮食习惯,畏食和不耐受性确定饮食配方的形态和方式:经口腔或肠道,或者混合,或部分肠道外。决定开始哪种饮食(中链三酰甘油饮食,经典的KD,改良的KD,LGIT)计算热卡、液体量和KD比例根据饮食的吸收情况补充合适的营养。制作过程中需严格按计算所得的营养物质比例配备。营养师根据患儿饮食习惯、体重计算,设计配餐方案及奶量。生酮饮食治疗后停止摄入其他饮食。 ☆ 多久要调整一下食谱? 开始KD的第1年,至少每3个月要到门诊复查1次,根据孩子的情况调整食谱取有关建议,这对正在接受KD患儿的治疗成功是很重要的。对于婴儿和营养缺乏的高危患儿,更需要经常去门诊复查。 ☆ 能直接借鉴别人的食谱吗? 每个食谱的制定都是个体化的,因为孩子的营养状况、身体耐受程度、饮食习惯都有不同,因此不能按步就班的模仿别人的食谱。 ☆ 哪些食物要严格遵守、不能放开? 在进行生酮饮食期间,家属和患儿因严格遵守食谱,尤其限制含糖物质的摄入;甚至一些药物因为含有糖分的添加剂都会引起孩子体内酮体的变化。 ☆ 偶尔多吃一颗草莓、多一个荔枝,要紧吗? 尽量不要随意服用食谱外的食物,容易影响酮体的稳定,严重时甚至加重发作情况。 ☆ 生酮饮食吃多久可以说明其有无效果? 启动KD治疗癫痫3个月后如果失败,应考虑停止饮食;如果完全成功地控制发作,一般可根据临床情况考虑在2年后停 止饮食。 ☆ 什么情况下说明生酮饮食有效? 一般认为发作减少>50%为有效。 ☆ 生酮饮食显示有效,就是治愈吗? 大约20-30%的孩子应用生酮饮食后,癫痫发作可完全控制,有30-50%左右的孩子发作会减少,还有一部分孩子应用后效果不明显。服用生酮后孩子癫痫发作减少,只是提示孩子在身体酮体状态高的情况下,可以控制发作,不能表示已治愈。 ☆ 在有效情况下,生酮饮食要吃多久? 至少坚持服用2年。但是对于患有GLUT-l缺乏症和PDHD等疾病的患儿,有必要维持KD更长时间,而且根据难治性癫痫患者对治疗的个体化反应可以精确调节治疗疗程。对于完全控制癫痫发作的患儿,停止饮食之前应该进行脑电图检查和临床资料的评估,告知家长停止饮食后的复发风险(其总体为20%)。 ☆ 生酮饮食后,近远期会有哪些不良反应?如何避免和纠正? 初期问题:(1)禁食初期普遍存在精神欠佳与多睡现象,1周后精神状态逐渐改善;(2)由于脂肪含量高,12%~50%的患儿早期有呕吐、腹泻和腹痛表现,年幼儿童较年长儿童易于发生,但程度多不严重,多数病例数天后可自行耐受;(3)禁食过程中少部分患儿会出现低血糖、酮症酸中毒等,应该及时发现并给予及时纠正。 长期问题:据报告使用KD的儿童中高胆固醇血症发生率为14%-59%,肾结石与尿道结石发生率为5%~8%,低清蛋白血症发生率为2%,代谢异常是KD相对较小的不良反应,包括高尿酸血症(2%-26%)、低钙血症(2%)、低镁血症(5%)、氨基酸水平下降和酸中毒(2%~5%),肉碱缺乏症、皮疹、骨软化,罕见报告如胰腺炎、心肌病。国外报道的采用KD的病例中,病死率为1.5%,但无确切的证据说明死亡与KD有明确的关系。 预防问题:(1)防止脱水:液体全日均匀给予,60-65 mL/(kg·d),每次不超过120 mL,以免引起酮症状态太大波动。(2)有消化系统症状的处理:口服山莨菪碱。(3)预防低钾和结石病:口服枸橼酸钾0.5~1.0/d,分2、3次。(4)多种维生素和矿物质补充:补充生理需要量,钙每日600—650mg。(5)关注内环境稳定:对禁食时间较长的患儿、不能完成日需生酮食量的患儿、持续精神萎靡或并感染患儿应检查血气分析。如果pH值正常,继续饮食;如果pH值低,可以减小KD的比例,或者口服少量碳水化合物(20-30 mL桔子汁);如果出现pH很低,深度酮症,中止禁食。(6)监护患儿体格发育:有关KD治疗对体格发育的影响的研究报道没有定论。(7)血脂监护:有研究报告,KD治疗儿童血脂检查多正常,如果血脂一直升高又没有其他明确的可解释原因,建议筛查父母血脂 ☆ 生酮饮食后,血脂和尿酸为什么会异常?怎么办? 因为生酮饮食中的脂肪比例高,影响三大营养物质的代谢平衡,一般轻度异常不需要特殊处理,在服用生酮的过程中,出现明显的高血脂或高尿酸血症,必要时需要调整饮食比例。 ☆ 生酮饮食后,孩子睡得少了,要紧吗? 刚启用生酮饮食一周左右,孩子的睡眠可能有影响,随着生酮的持续使用,会逐渐有所改善。不需要特殊处理。 ☆ 生酮饮食期间,还要用抗癫痫药物吗? 在启动KD的时候,一般要求继续维持原有的AEDs。如果有效,最好在数周后再开始逐渐减少药量,但一次只能尝试减少1种 ☆ 生酮饮食下,有些含碳水化合物的药要少吃,为什么?如何鉴别? 因为生酮饮食是需要根据具体的生酮方案设计出来的,需要严格遵守食谱,如果随意或不慎摄入含碳水化合物高的药物,将影响酮体的生成,严重时会加重癫痫发作,导致前功尽弃。一般服用时可以阅读药物说明书,必要时可以咨询临床药师、营养师或者神经内科医生,而不能自行随意服药。
在高温湿热的气候条件下,孩子很容易长痱子。看着孩子身上的痱子,当妈的心疼,用各种招儿,结果都很难见效,天热起痱子怎么办?看雨妈最真实的经验分享。 花露水:治标不治本,搽了宝宝会感觉舒服点,但是一热起来,还是哭个不停。 爽身粉:治痱效果不但不好,感觉好像更严重了,爽身粉容易堵塞宝宝的毛孔,皮肤不透气,痱子反而变多了。 痱子膏:刚搽的时候还有点效果,但是搽多几次,好像效力就不行了,而且搽完宝宝皮肤粘粘的,很不舒服。 长了痱子怎么办?一招搞定! 苦瓜:用半截苦瓜,煮一锅水,水开后10-15分钟即可,水凉后给孩子洗澡;或者直接榨生苦瓜汁,洗澡后涂抹在痱子处 西瓜皮:吃剩的西瓜,就红色部位挂掉,用绿色的瓜的部位给宝宝擦痱子处 如何药物治疗呢? 痱子属于皮肤表皮的炎症,所以无需服药,只要局部外用药物就能治愈了。若皮肤表面只有发红的迹象,妈妈可以用温水清洗干净局部。 药物治疗最好的方式:那就是炉甘石 可以在清洁后涂上炉甘石洗剂,它能有效的缓解皮肤的各种瘙痒,而且价格实惠,1-2元就能买到一瓶了,好用又便宜,是家庭必备常用药之一。 炉甘石对宝宝的皮肤没有刺激性,首先清洗干净患处,用棉签沾上炉甘石搽在患处即可,要注意的是,用炉甘石时先摇晃均匀再涂抹! 还有一点,炉甘石仅在皮肤没被抓破的前提下才可涂抹,如果宝宝把皮肤都抓破了,还是要尽早就医为好。 需要提醒妈妈们,如果痱子已经出现了白色的脓点,千万不要用油膏类的药物,这样只会阻碍汗液的蒸发,使症状加重。 宝宝痱子期间,妈妈需这样做: 1.如果痱子生在头颈部,就应把孩子的头发剪短,或改变一下发型,把头发往后梳,不要留在前额上,如果是婴儿,应将头发剃光。平时勤剪指甲,防止搔抓,避免皮肤继发感染。 2.如果痱子长在身上,就应常给孩子洗澡,勤换衣服,保持皮肤清洁干燥。 3.洗澡最好用温水(38-42℃),洗澡时不要用肥皂,以减少刺激。洗澡过程中要避免用力擦有痱子的部位,防止擦破皮肤引起感染。洗完后用毛巾轻轻擦干。有的家长认为,用较热的水洗澡可以止痒,孩子感到舒服.当时小儿是有舒适的感觉,但较高的水温对皮肤的刺激性更强,洗澡结束之后又皮肤不适而哭闹。应该用婴儿浴皂,对皮肤刺激性小一些。 洗完后及时擦干,尽量不用爽身粉或痱子粉,不过这些粉粉对已有的痱子没有治疗作用,反而大家要注意粉末堵塞毛孔。 4.衣服要轻薄、柔软、肥大,以减少对皮肤的摩擦。 5.不要让孩子在太阳底下玩耍,并经常给孩子擦擦汗水。对1岁以内的婴儿,家长不要整天抱着,可以在凉快通风的地方铺一张席子,让孩子自由地玩耍。 6. 平时尽量不要让小儿大声哭叫,弄得满身是汗。经常着的婴儿要勤翻身。 注意: ●出痱子处皮肤出现红肿、脓液渗出或结痂(皮肤感染的症状); ●通过家庭治疗3天后仍痱子仍没有好转。 需要带宝宝去医院!去医院!去医院! 雨妈说:痱子一般不需要治疗,其实最好的治疗方式是宝宝尽量待在凉爽的环境中,保持宝宝皮肤干爽,痱子就会自动消失;如果痒宝宝抓搔医生可能会开一些抗过敏药,另如果痱子局部合并感染医生也会开一些外用的抗生素。 延伸:盘点治疗痱子的错误方法 1剃个光头凉快不易长痱子 头发有帮助散热、调节体温的功能,剃了光头,反而减弱了这种功能。当气温或环境温度与人体的皮肤温度相等时,人体热量的散发几乎全部靠出汗来完成。若气温高于皮肤温度,非但不能通过辐射方式来散热,反而会从外界环境中吸收热量。因此,宝宝剃了光头不但不凉快反而容易热出痱子。 2花露水治疗痱子效果好 花露水的主要成分为酒精和香精,有些还会加入薄荷、冰片等清凉止痒成分,虽然酒精能起到一定的杀菌消炎作用,但宝宝的皮肤很娇嫩,酒精的刺激性较大,使用花露水给宝宝治疗痱子反而容易加重病情。 3给宝宝使用成人痱子粉 成人痱子粉与小儿痱子粉所含的药物、剂量都不相同。成人痱子粉所含的薄荷脑、樟脑(或冰片)比小儿痱子粉多3至4倍;升华硫多10倍;而对皮肤刺激大的水杨酸则多1倍。尤其是成人痱子粉中含有硼酸,而在宝宝痱子粉中是禁放的。因此绝不能给宝宝使用成人痱子粉。
大多数宝宝聪明顽皮,有时会故意做些小动作自我取乐,逗家长开心,因此,有些小动作如眨眼、挤眉弄眼,搐鼻,口角动,转头等常被家长忽视,认为是孩子有意在玩耍而未予足够的重视。殊不知,这些动作已是抽动症的信号和临床表现了。那么,我们就来聊聊小儿抽动症。 什么是小儿抽动症呢?小儿抽动症是一种起病于儿童和青少年时期,以快速、不自主、突发、重复、非节律性、刻板、单一或多部位肌肉运动抽动或(和)发声抽动为特点的一种复杂的、慢性神经精神障碍。 抽动症的病因 1.与遗传因素有关:该病多呈家庭聚集性,常几代人中均有患此病者。 2.感染因素:与链球菌感染或病毒感染有关,病毒性脑炎、肝炎和上呼吸道感染常可诱发或加重此病。 3.体质因素:儿童在发育过程中,大脑运动分析器兴奋性高,容易发生抽动性反应,尤其是具有特殊素质的敏感、神经质小儿,对人对事要求水准高,争强好胜,有固执倾向的小儿。 4.躯体因素:开始常常是身体局部不舒适,如眼痒、眼干涩,鼻痒而出现眨眼、抽鼻等,而当局部不适去除后,抽动症状仍继续存在,或开始是模仿他人动作,继而形成条件反射而抽动症状持续存在。 5.精神因素:家庭不和谐、气氛紧张,或家长教育方式不正确,对宝宝学习等方面要求过分苛求,动辄斥责、父母神经质,致使宝宝精神压力过大,情绪焦虑。或精神上受意外刺激如惊吓、恐惧,精神过度紧张如喜玩游戏、看惊险影视等,均可引起和诱发抽动症。 6.微量元素:铅中毒、锌或铁缺乏也可能与抽动障碍有关。 抽动症有哪些主要表现呢?抽动症常见的表现有:眨眼、皱眉、咧嘴、张嘴、点头、仰头、摇头、扭颈、伸舌、耸肩、甩手、跺脚或腹肌抽动等,喉中或鼻中频频发出不自主的、无意义的、单调的声音,如哼、哈、啊,声调高低不等。可伴有注意力不集中、多动、强迫性动作,严重时出现暴躁或孤立少语,学习困难,思维或其他行为症状。值得注意的是抽动症初期部分宝宝常以单一症状为主,这类宝宝的单发症状最容易被忽视和漏诊。如眨眼常被误认为是眼睛疲劳、过敏性结膜炎;搐鼻、挤眉弄眼常被误认为是过敏性鼻炎、鼻窦炎,眼鼻痒等原因所致;清嗓子常被误认为是咽炎或咳嗽;说脏话(亦称秽语)常被误认为是模仿或不良习惯;舔手、摸脸、弄舌、吐气吐口水等动作常被误认为是小动作、不良习惯等等。 抽动症的特点 1.多变性:抽动症的表现具有多变性,常常由一、两个部位抽动发展为多个部位抽动,抽动动作时常变化,通常以眼部、面部或头部运动抽动为首发症状,而后向颈、肩、肢体或躯干发展,常由简单发展到复杂。 2.不能自控:抽动症状不受意识支配,无法自我控制。强行有意识控制也只能是短时间的。 3.睡眠时消失:白天清醒时症状出现,入睡后消失。 4.感染,情绪紧张、激动或疲劳时加重,进食不健康零食常加重。 抽动症的应对宝宝患了抽动症,家长切莫惊慌。首先抽动症是可以完全治好的。其次,抽动症不影响儿童的智力,对身体和生长发育也没什么影响。但值得家长注意的是,抽动症会严重伤害宝宝的自尊心,使年长的儿童产生自卑心理,在公众场合精神紧张有意克制抽动,致使注意力分散,不能集中精力学习做事,严重影响心理健康。抽动动作幅度大者或异常发声响亮者则会影响周围的人。宝宝患了抽动症,家长要给予足够的重视,有些家长认为自己的宝宝抽动症状较轻微,能随着年龄增长自己好转,不需要治疗。当然,个别的宝宝当一些诱因去除后,抽动动作就没有了。但这类幸运的宝宝毕竟少之又少,而大多数则是动作逐渐加重增多。所以,一旦发现宝宝有抽动症,要及时就医。中医药治疗抽动症,有很好的疗效,一般治疗需要3个月到半年。 抽动症的调护 1.精神心理治疗:了解了抽动症不是宝宝故意所为,且宝宝不能自己控制,家长首先要关心和理解宝宝,不责备,不过分关注。并帮助宝宝消除心理困扰,减少焦虑、自卑情绪。创造轻松愉快的环境,尽量让宝宝思想放松,避免过度兴奋激动和紧张疲劳,减轻学习压力和负担,不使情绪过于激动,不看恐怖影视剧,不玩电子游戏。增强患儿的自信心,这将有利于疾病恢复。在临床上,越是年长、要强、心思重、情感丰富的宝宝病情恢复的越慢。 2.可适当参加一定的体育和文娱活动,放松身心。 3.食物添加剂(色素、防腐剂等)咖啡因的饮料可加重抽动症状,应避免食用含食物添加剂的零食、熟食、半成品等。 4.调节饮食起居,避免外感。
早产儿视网膜病变,临床上简称ROP (retinopathy of prematurity),是发生于未成熟或低体重儿的一种增殖性视网膜病变。早产或低体重出生儿出生时由于视网膜血管发育不完全,在随后的生长发育过程中未完全血管化的视网膜出现新生血管以及纤维增殖等一系列病变,最终导致视网膜脱离、视力丧失。ROP是严重的致盲眼病,在发达国家是首要的儿童致盲眼病,在我国虽然尚无流行病学的统计结果,但也是儿童致盲的重要眼病。随着我国早产儿护理技术的极大提高,极低体重儿的成活率越来越高,ROP发病率也随之增加。但是如果能做到早期发现、及时治疗,ROP是完全可以防治的疾病。 ROP发病的主要原因是早产和低体重出生,体重越低发生ROP的风险越高。出生体重小于1251g,ROP的发生率是68.5%;而体重低于1000g时,81.6%的早产儿会发生ROP。出生后不规范的吸氧是ROP发生的另一个危险因素。长时间、高浓度吸氧能明显增加ROP的发生率。2004年我国卫生部颁布了早产儿治疗用氧和ROP防治指南,指南明确早产儿临床上有呼吸窘迫的表现,在吸入空气时,动脉氧分压(PaO2)<50 mmHg或经皮氧饱和度(TcSO2) <85%时需要吸氧,吸氧治疗的目标是维持PaO2 50~80mmHg,或TcSO2 90%~95%。 早期发现ROP有赖于规范的筛查。目前我国ROP筛查指南的标准是:出生体重小于2000g、孕周小于34周的早产儿或低体重儿。符合筛查的早产儿初次筛查的时间是出生后4周到6周,以后每1周或2周复查,直至视网膜血管发育完全。筛查需要由经过专门培训的眼科医师来完成。筛查手段包括Retcam数字广角照相系统和间接检眼镜检查, 前者在散大瞳孔时可以显示130°范围的视网膜,不容易遗漏病变,但缺点是周边图像模糊,对周边视网膜病变显示不好;间接检眼镜在巩膜顶压下可以很好的观察周边视网膜病变,所以两种检查方法有互补作用,联合使用可以提高ROP的检出率,降低漏诊和误诊率。一旦筛查发现有ROP临床表现时,需要根据病情缩短筛查时间,病情达到治疗标准时需要及时治疗。 1984年国际ROP协会发表了ROP的国际临床分类,将ROP临床表现分为5期:1期: 在视网膜血管区与无血管区之间出现分界线;2期: 分界线发展成嵴样改变;3期: 嵴上发生突出于视网膜的纤维血管组织; 4期: 由于嵴上纤维血管组织牵拉发生不完全视网膜脱离;5期: 发生全视网膜脱离。如果伴发视网膜血管尤其是后极部视网膜血管高度迂曲和扩张又称作附加病变(Plus disease)。 附加病变的出现意味着ROP病情严重、发展迅速。 如果筛查发现ROP达到2期或3期并伴有附加病变时,需要及时行视网膜激光光凝治疗。充分光凝视网膜无血管区,光凝斑要求密集排列。激光治疗后需要继续每周观察,直至ROP消退。 如果附加病变严重,病程进展快的病例,包括一少部分激进型ROP(APROP),目前临床上还有眼用的抗新生血管生长因子抗体(Lucentis)可供选择治疗。目前观察到眼内注射0.025ml(0.25mg)Lucentis,治疗效果明显,相对安全。但治疗后还需要长期随访观察,一些病例还需要联合视网膜激光光凝治疗。 在临床工作中,常碰到转诊来的ROP患儿,ROP已经发展到4期或5期,即发生了视网膜脱离,甚或瞳孔区出现了白色反光,完全错过了最佳ROP治疗时机。这些患儿一部分是由于基层新生儿科医师缺乏相关的知识没有告知家属需要早期筛查;另一部分是患儿家属自认为患儿太小,没有遵医嘱及时进行筛查,待患儿出现白瞳症时才就医。ROP一旦发展到5期视网膜脱离,即使手术治疗,不良解剖或不良视力预后达50%-70%以上。所以需要强调各级医师一定要重视ROP的规范筛查和诊疗常规,并且有责任给早产儿家属清晰交待早期筛查ROP的重要性,充分强调ROP发生的严重后果,避免因ROP所导致的悲剧性的儿童盲目发生。
病因珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”,ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。临床表现根据病情轻重的不同,分为以下3型。1.重型出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。2.中间型轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。3.轻型轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。检查1.β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(1)重型外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高,大多>0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。(2)轻型成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点。HbF含量正常。(3)中间型外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF含量为0.40~0.80,HbA2含量正常或增高。2.α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(1)静止型红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。(2)轻型红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。(3)中间型外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH;随年龄增长,HbH逐渐取代HbBart's,其含量为0.024~0.44。包涵体生成试验阳性。(4)重型外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫,有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Bart's,或同时有少量HbH,无HbA、HbA2和HbF。诊断根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。鉴别诊断应与缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化等疾病鉴别。治疗轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗,在目前仍是重要治疗方法之一。1.一般治疗注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。2.红细胞输注输血是治疗本病的主要措施,最好输入洗涤红细胞,以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁螯合剂治疗。3.铁螯合剂常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10~20单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天,长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。4.脾切除脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。5.造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。6.基因活化治疗应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的症状,已用于临床的药物有羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等,目前正在研究中。预防一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析,若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者,四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法,临床中、重型预后不良,故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议,进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免下一代患儿的发生。